ژنتیک

ژنتیک

ژنتیک و خاستگاه آن

الل

به حالت‌های مربوط به یک صفت الل می‌گویند. الل‌های هر ژن بر روی مکان‌های مشابه در کروموزوم‌های همتا (همولوگ) قرار دارند. مثلاً ژن کنترل کننده صفت Rh در انسان یک صفت اتوزومی‌است که توسط دو الل R (الل مثبت غالب است) و الل r (الل منفی مغلوب است) کنترل می‌شود. می‌دانیم که هر فرد برای این صفت دو الل دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر می‌گیرد. اگر فردی هر دو اللی که از والدین گرفته باشد RR باشد، گروه خونی خالص دارد، اگر Rr باشد فرد گروه خونی ناخالص است، اگر rr باشد فرد  است پس افراد یک جمعیت برای صفت Rh دو نوع فنوتیپ و سه نوع ژنوتیپ دارند.

فنوتیپ: شکل ظاهری یک صفت را فنوتیپ می‌گویند که توسط پروتئین‌ها تعیین می‌شود.

ژنوتیپ: فرمول ژنتیکی یک صفت است که توسط ژن‌ها (DNA) تعیین می‌شود. ژنوتیپ هر فرد نوع الل‌ها را مشخص می‌کند.

هموزیگوس (خالص): اگر دو الل مربوط به یک صفت در یک جاندار شبیه هم باشند مثل BB (هموزیگوس غالب) و bb (هموزیگوس مغلوب) است.

هتروزیگوس (ناخالص): اگر دو الل یک صفت شبیه هم نباشند مثل Bb هتروزیگوس است.

رابطه غالب و مغلوبی صفات: هنگامی‌که دو الل، پس از یکدیگر به لقاح می‌رسند یکی از آنها ممکن است به طور کامل خود را ظاهر کند که آن الل غالب است و دیگری هیچ اثر قابل مشاهده‌ای از خود نشان ندهد، که این الل مغلوب است. در صفات اتوزومی‌که رابطه غالب و مغلوبی دارند تعداد انواع ژنوتیپ از انواع فنوتیپ بیشتر است. به طور مثال: در نخود فرنگی.

 

صفات تحت تاثیر محیط

در برخی از صفات، فنوتیپ افراد در شرایط محیطی متفاوت می‌باشد که به این صفات، صفات تحت تاثیر محیط می‌گویند. رنگ گل ادریسی در خاک اسیدی آبی رنگ و در خاک خنثی صورتی رنگ می‌باشد. رنگ موهای روباه قطبی که تحت تاثیر محیط می‌باشند در تابستان قرمز مایل به قهوه‌ای و در زمستان سفید می‌شود. علت تغییر رنگ در روباه، ساخته شدن آنزیم‌های تولید کننده رنگیزه در بدن روباه می‌باشد.

رابطه غالب ناقص

بعضی صفات مانند رنگ گل گیاه میمونی، وراثت حالت موی انسان و رنگ موی گاو رابطه‌ی غالب مغلوبی ندارند و در افراد ناخالص به صورت حد واسط، یعنی ترکیبی از هر دو صفت ظاهر می‌شود. در این حالت تعداد انواع فنوتیپ با تعداد انواع ژنوتیپ برابر است.

رابطه هم توانی

نوعی رابطه میان دو الل که طی آن اثر هر دو الل همراه با هم ظاهر می‌شود. مثلاً اسبی که موی قرمز دارد را با سفید آمیزش دهیم، زاده‌های آنها هم موی قرمز و هم موی سفید را دارد. در این حالت هم تعداد انواع فنوتیپ با تعداد انواع ژنوتیپ باهم برابر است.

صفات چند اللی / گروه خونی / صفات چند ژنی

صفاتی که تحت تاثیر چند ژن قرار دارند صفات چند ژنی نامیده می‌شوند.

رنگ چشم، طول قد، وزن، رنگ مو، رنگ پوست از صفات چند ژنی می‌باشد.

افراد مختلف درجات متفاوتی از هر کدام از این صفات را نشان می‌دهند. این چند ژن ممکن است همگی در یک کروموزوم قرار داشته باشند، یا در کروموزوم‌های مختلف پراکنده باشند. تعیین اثر و سهم هر یک از این ژن‌ها در فنوتیپی که فرد نشان می‌دهد بسیار دشوار است.

صفات اتوزومی

اگر الل‌های یک ژن رو‌ی کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم) قرار داشته باشند. می‌کویند صفت اتوزوم است. در صفات اتوزومی‌تعداد انواع فنوتیپ و ژنوتیپ در جنس نر و ماده با هم یکسان است. (البته به جز زنبور که بعدا درباره‌ی آن صحبت می‌کنیم.) مثلاً گروه خونی یک صفت اتوزومی‌ است که تحت کنترل یک ژن سه اللی ( Aو B و O) است. که الل A و B نسبت به هم رابطه هم توانی دارند. هم مردان. هم زنان برای گروه خونی چهار نوع فنوتیپ و شش نوع ژنوتیپ دارند.

نکته: در انسان صفات زیر اتوزومی‌هستند که در مردان و زنان دو نوع فنوتیپ و سه نوع ژنوتیپ دارند.

تالاسمی‌

تالاسمی‌ نوعی کم خونی ارثی است که ژن هموگلوبین جهش یافته است این ژن روی کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. در تالاسمی در تولید هموگلوبین (پروتئین درون گلبول‌های قرمز که برای انتقال اکسیژن است) اختلال ایجاد می‌شود. افرادی که تالاسمی‌ مینور (با ژنوتیپ Cc) دارند، معمولاً سالم هستند.

فنیل کتونوری (PKU)

یک بیماری اتوزوم مغلوب است. در این بیماری، در ژن آنزیم تبدیل کننده‌ی فنیل آلانین به تیروزین جهش ایجاد شده است، در نتیجه آمینواسید فنیل آلانین به آمینواسید تیروزین تبدیل نمی‌شود و در خون این افراد مقدار فنیل آلانین زیاد می‌شود و در عوض تیروزین کم می‌شود و در اثر رسوب ماده‌ی شیمیایی حاصل از فنیل آلانین در مغز کودک، عقب ماندگی ذهنی ایجاد می‌شود. ژن این بیماری روی کروموزوم اتوزوم (غیرجنسی) است.

کم خونی وابسته به گلبول‌های قرمز داسی شکل

عامل این بیماری وراثتی، اللی مغلوب است که ژن هموگلوبین جهش پیدا کرده است و موجب کمبود هموگلوبین طبیعی می‌شود. بعضی از گلبول‌های قرمز افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، به علت دارا بودن نوع ناقصی از هموگلوبین، داسی شکل می‌شوند. این گلبول‌های قرمز داسی شکل نمی‌توانند به خوبی اکسیژن را منتقل کنند. به علاوه به علت چسبیدن گلبول‌ها به دیواره رگ‌ها، جریان خون در آنها دشوار می‌شود.

افراد بیمار معمولاً پیش از رسیدن به سن تولیدمثل می‌میرند بنابراین شایستگی آن‌ها صفر است. چون ژن‌های خود را به نسل بعد منتقل نمی‌کنند. افراد سالم ناقل معمولا بیماری را بروز نمی‌دهند ولی اگر به ارتفاعات بروند گلبول‌های آنها هم داسی شکل می‌شوند.

دو نوع فنوتیپ و سه نوع ژنوتیپ دارد: hh سالم- Hh بیمار –HH بیمار

بیماری ‌هانتینگتون

عامل بیماری ‌هانتینگتون اللی غالب و اتوزومی‌است. نخستین نشانه‌ی این بیماری در سنین سی تا پنجاه سالگی بروز می‌کند. علایم آن عبارتند از: کاهش توان کنترل ماهیچه‌ها، گرفتگی ماهیچه‌ای، فراموشی و سرانجام مرگ در اثر این بیماری. بسیاری از افراد تا قبل از فرزنددار شدن از وجود عامل این بیماری در سلول‌های خود بی خبرند. بنابراین انتقال آن به فرزندان زیاد است. شایستگی تکاملی افراد هانتینگتون صفر نیست چون ژن‌های خود را به نسل بعد منتقل می‌کنند. افراد بیمار دو نوع ژنوتیپ دارند.

دو نوع فنوتیپ و سه نوع ژنوتیپ دارد: hh سالم – Hh بیمار – HH بیمار

صفات وابسته به X

اگر الل‌های یک ژن روی کروموزوم جنسی x قرار داشته باشد. آن صفت را وابسته به x می‌گویند. مثلاً در انسان بیش از ۴۵۰ ژن و ۲۰۰ ناهنجاری ژنتیکی روی کروموزوم X وجود دارند مانند ژن: کوررنگی، هموفیلی، تحلیل عضلانی دوشن، رنگدانه‌ای شدن شبکیه‌ی چشم، سیناپسین I، کام شکاف دار وابسته به X، پذیرنده آنژیوتاسین II، نشانگان زالی- ناشنوایی، پروتئین ریبوزومی که روی کروموزوم X قرار دارند.

هموفیلی

خون افراد مبتلا به هموفیلی، در موقع لزوم منعقد نمی‌شود. بنابراین چنین افرادی در خطر خونریزی بیش از حد قرار دارند. الل مغلوب هموفیلی روی کروموزوم جنسی X قرار دارد؛ بنابراین هموفیلی نوعی بیماری وابسته به جنس است. کروموزوم جنسی y اللی برای این صفت ندارد.

مثال۱: در جمعیت ۱۰۰ تایی مگس سرکه الل خاکستری (G) بر الل سیاه (g) غالب است اگر در این جمعیت تعداد افراد هوموزیگوس و هتروزیگوس به صورت زیر باشد: gg4+Gg32+GG64 فراوانی هریک از الل‌های غالب و مغلوب را به‌دست آورید:

پاسخ: چون هر فرد در این جمعیت دارای دو الل است پس تعداد کل الل‌ها برابر است با تعداد افراد جمعیت ضرب در ۲، یعنی ۲۰۰=۲×۱۰۰ از آن‌جائی که هر فرد هوموزیگوس غالب دارای دو الل و هر فرد هتروزیگوس دارای یک الل غالب است لذا فراوانی غالب G به‌صورت زیر به‌دست می‌آید:

 

فراوانی الل مغلوب هم به‌صورت الل غالب به‌دست می‌آید:

 

مثال۲: در جمعیت ۵۰۰‌تایی مگش سرکه با ترکیب ژنوتیپی افراد به‌صورت gg200+Gg100+GG200، اثبات کنید که جمعیت در تعادل هاردی واینبرگ است یا خیر؟

پاسخ: برای حل این پرسش ابتدا فراوانی هریک‌از الل‌های غالب و مغلوب را به‌دست می‌آوریم:

 

 

 

بعد از به‌دست آوردن فراوانی هریک‌ از الل‌های غالب و مغلوب، طبق جدول پانت فراوانی هریک‌ از ژنوتیپ‌ها را به‌دست می‌آوریم:

 

 

 

حال اگر بخواهیم بفهمیم که جمعیت ۵۰۰ تایی مگش سرکه با ترکیب ژنوتیپی افراد به‌صورت gg200+Gg100+GG200 در حال تعادل هاردی واینبرگ قرار دارد یا خیر، کافی است فراوانی ژنوتیپ‌های به‌دست آمده را در جمعیت ۵۰۰ نفری ضرب کنیم و تعداد افراد به‌دست آمده را با تعداد جمعیت‌های اولیه مقایسه کنیم اگر عددها یکسان بود، جمعیت در تعادل است در غیر این‌صورت جمعیت در تعادل نیست:

 

همان‌طور که ملاحظه می‌کنید عددهای به‌دست آمده gg125+Gg250+GG125 با عددهای جمعیت اولیه gg200+Gg100+GG200 یکسان نیست، پس جمعیت اولیه در تعادل هاردی واینبرگ نبوده است. به‌عبارت دیگر اگر فراوانی الل غالب ۵/۰=G باشد در یک جمعیت ۵۰۰‌تایی از مگس سرکه که در تعادل هاردی واینبرگ قرار دارند، ۱۲۵ مگس باید دارای ژنوتیپ GG باشند نه ۲۰۰ مگس.

مثال۳: در جمعیت ۱۰۰۰‌تایی مگس سرکه با ترکیب ژنوتیپی افراد به‌صورت gg90Gg+420GG+490، اثبات کنید که جمعیت در تعادل هاردی واینبرگ است یا خیر؟

پاسخ: مجدداً برای حل این پرسش ابتدا فراوانی هریک‌ از الل‌های غالب و مغلوب را به‌دست می‌آوریم:

 

 

بعد از به‌دست آوردن فراوانی هریک از الل‌های غالب و مغلوب، طبق جدول پانت فراوانی هریک از ژنوتیپ‌ها را به‌دست می‌آوریم:

 

 

فراوانی ژنوتیپ‌های به‌دست آمده را در جمعیت ۱۰۰۰ نفری ضرب و تعداد افراد به‌دست آمده را با تعداد جمعیت‌های اولیه مقایسه می‌کنیم اگر عددها یکسان بود، جمعیت در تعادل است در غیر‌ این‌صورت جمعیت در تعادل نیست.

 

همان‌طور که ملاحظه می‌کنید عددهای به‌دست آمده با عددهای جمعیت اولیه یکسان است، پس جمعیت اولیه در تعادل هاردی واینبرگ بوده است.

مثال۴: اگر در یک جمعیتی با تعادل هاردی واینبرگ فراوانی الل تالاسمی، ۳/۰ باشد در این‌صورت:

الف) فراوانی الل غالب را به‌دست آورید.

ب) چند درصد افراد جمعیت به تالاسمی مینور مبتلا هستند؟

ج) فراوانی زنان هوموزیگوس سالم را در این جمعیت محاسبه کنید.

پاسخ:

ب) چون افراد مینور همان افراد ناخالص هستند پس:

ج)

 

فراوانی زنان هوموزیگوس سالم

مثال۵: اگر در یک جمعیت ۱۰۰ نفری با تعادل هاردی واینبرگ، تعداد الل تالاسمی ۶۰ عدد باشد در این‌صورت:

الف) فراوانی هریک‌ از الل‌های غالب و مغلوب را محاسبه کنید.

ب) چه تعداد از افراد جمعیت دارای الل تالاسمی هستند؟

ج) فراوانی مردان هتروزیگوس را در این جمعیت محاسبه کنید.

پاسخ: الف) چون هر دو فرد دو الل دارد لذا:

 

 

ب) هم افراد مینور و هم افراد ماژور دارای الل تالاسمی‌اند بنابراین:

ج)

 

مثال۶: در یک جمعیت ۱۰۰۰ نفری با تعادل هاردی واینبرگ، ۱۰ نفر مبتلا به زالی دیده می‌شوند، در این‌صورت:

الف) فراوانی الل‌های سالم و بیمار را محاسبه کنید.

ب) چند نفر از افراد جمعیت هوموزیگوس سالم‌اند؟

پاسخ: الف)

 

ب)

مثال۷: اگر در یک جمعیت ۱۰۰۰ نفری با تعادل هاردی واینبرگ، ۶۴۰ نفر مبتلا به بیماری هانتینگتون باشند در این‌صورت:

 

الف) چند نفر افراد جمعیت هتروزیگوس‌اند؟

ب) فراوانی زنان هتروزیگوس را در این جمعیت محاسبه کنید؟

پاسخ: چون هانتینگتون بیماری غالب است لذا:

 

 

مثال۸: اگر در یک جمعیت ۱۰۰۰ نفری با تعادل هاردیواینبرگ، ۶۴۰ نفر از افراد که توانایی چشیدن مزه‌ی ماده شیمیایی فنیل تیوکاربامید (PCT) را دارند به‌صورت هوموزیگوس باشند در این‌صورت:

الف) فراوانی زنان هتروزیگوس را در این جمعیت محاسبه کنید.

ب) چه نسبتی از جمعیت زنان، فاقد این توانایی هستند؟

پاسخ: توانایی چشیدن مزه‌ی PTC صفتی غالب است، بنابراین:

الف)

 

 

 

ب) چون در این سوال اشاره شده چه نسبتی از جمعیت زنان، فاقد این توانایی هستند نه چه نسبتی از افراد جمعیت، زنان فاقد این توانایی می‌باشند پس نباید در نسبت یک دوم  ضرب کنید.

 

مثال۹: اگر در یک جمعیتی با تعادل هاردی واینبرگ فراوانی افراد ناقل هشت برابر افراد زال باشد چه نسبتی از افراد جمعیت، زنانی کاملا سالم‌اند؟

پاسخ:

 

 

 

مثال۱۰: اگر در یک جمعیتی با تعادل هاردی واینبرگ، ۳۲ % افراد جمعیت، مردانی دارای لاله‌ی گوش پیوسته باشند، نسبت افراد هتروزیگوس به هوموزیگوس‌ها را به‌دست آورید.

پاسخ:

لاله‌ی گوش پیوسته صفیت مغلوب و لاله‌ی گوش آزاد صفتی غالب است لذا:

 

 

 

 

 

قسمتی از تدریس استاد در این محصول:

اگر فیلم بالا را به صورت آنلاین نمی توانید نگاه کنید نرم افزار adobe flash را از اینجا دانلود و بر روی کامپیوترتان نصب نمایید تا از این به بعد فیلم ها را به صورت آنلاین تماشا کنید

و یا اگر می خواهید این فیلم آموزشی را دانلود کنید و همیشه آن را بر روی کامپیوترتان داشته باشید اینجا کلیک نمایید.

 

برای تسلط بیشتر روی مباحث ژنتیک به شما عزیزان فیلم آموزشی زیر را توصیه می کنیم: